Gēnu terapija daļēji atjauno redzi neredzīgiem cilvēkiem
Optoģenētiskā gēnu terapija izrādījusies droša un daļēji atgriež redzi cilvēkiem ar progresējošu pigmentozo retinītu. Rezultāti iegūti pētījumā ar desmit dalībniekiem, kurus novēroja līdz pieciem gadiem.
Pētnieki ziņo, ka gēnu terapija, kuras pamatā ir ar Nobela prēmiju godalgota metode nervu šūnu ieslēgšanai un izslēgšanai ar gaismu, ir droša un spēj daļēji atjaunot redzi neredzīgiem cilvēkiem. Šī metode, ko dēvē par optoģenētisko terapiju, 2026. gadā saņēmusi Nobela prēmiju fizioloģijā vai medicīnā.
Pirmo reizi daļēja redzes atgūšana ar šo pieeju tika novērota vienam pacientam 2021. gadā. Tagad publicēti lielāka pētījuma rezultāti, kurā piedalījās šis pacients un vēl deviņi cilvēki. Visiem desmit dalībniekiem bija progresējošs pigmentozais retinīts – ģenētisku slimību grupa, kas, domājams, skar vairāk nekā 1,5 miljonus cilvēku visā pasaulē.
Kā terapija darbojas
Slimības gadījumā tīklenes gaismjutīgās šūnas pakāpeniski zaudē funkcijas, taču ganglijšūnas, kas pārraida vizuālo informāciju uz smadzenēm, bojājas lēnāk. Tāpēc tās ir piemērots terapijas mērķis. Acī ievada vienu injekciju ar nekaitīgu sintētisku vīrusu, kas nogādā instrukcijas gaismjutīga proteīna veidošanai izdzīvojušajās ganglijšūnās. Pēc tam pacients saņem speciālas brilles, kas fiksē apkārtni un pārvērš attēlu vienas viļņa garuma gaismas impulsos. Šie impulsi aktivizē pārveidotās šūnas, un cilvēks uztver melnbaltu attēlu. Metode nav atkarīga no konkrētā redzes zuduma ģenētiskā iemesla.
Rezultāti
Tika ārstēta tikai acs ar sliktāko redzi, un iznākumus sekoja līdz pieciem gadiem. Radās tikai viena nopietna ar aci saistīta blakusparādība, kas izzuda dažu minūšu laikā; citur organismā ar terapiju saistītu blakusparādību nebija. Sešiem no desmit dalībniekiem būtiski uzlabojās gaismas jutība. Daži pēc terapijas, lietojot brilles, labāk tika galā ar uzdevumiem – pamanīt un aizsniegt piezīmju grāmatiņu, atrast durvis, iet pa līniju. Dalībnieki, kas ilgāk trenējās ar brillēm, parasti uzrādīja labākus rezultātus.
Pētījumam ir ierobežojumi: pacienti spēj noteikt priekšmetus, bet vēl ne sejas, jo ārstētās šūnas izvietotas gredzenā ap tīklenes bedrīti, kas atbild par asu centrālo redzi. Pētījuma vadošais autors Botonds Roska cer nākamo 5–10 gadu laikā sasniegt augstas izšķirtspējas redzi. Neatkarīgais eksperts Marks Hankinss Oksfordas Universitātē pētījumu novērtēja kā “mazus, bet būtiskus soļus”.
