В семьях долгожителей обнаружен редкий генетический вариант, связанный со здоровым старением
Исследователи из Медицинского центра Лейденского университета проанализировали геномы семей долгожителей и выявили редкий вариант гена CGAS, который может уменьшать воспаление и способствовать увеличению периода здоровой жизни.
Люди стареют по-разному. Некоторые сохраняют хорошее здоровье до глубокой старости, в то время как другие сталкиваются с серьезными проблемами со здоровьем гораздо раньше. Хотя продолжительность жизни резко увеличилась за последние 200 лет, количество лет, прожитых в хорошем здоровье, не выросло такими же темпами. Ученые давно знают, что исключительное долголетие часто передается по наследству и связано с более поздним началом хронических заболеваний, однако генетические факторы, защищающие эти семьи, остаются плохо изученными.
Новое исследование, которое будет представлено на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека в Гётеборге, предполагает, что изучение целых семей долгожителей может дать более четкую картину биологических механизмов, поддерживающих более длительный период здоровой жизни (healthspan). В исследовании под руководством Паскуале Путтера из Медицинского центра Лейденского университета были проанализированы геномы 212 групп братьев и сестер-долгожителей, участвующих в Лейденском исследовании долголетия. Команда идентифицировала четыре региона генома, которые, вероятно, содержат гены, связанные с долголетием, а дальнейший анализ выявил 12 редких вариантов, изменяющих белки.
Один из этих вариантов был найден в гене CGAS (циклическая GMP-AMP синтаза), который ранее связывали со старением. Этот вариант появился в двух семьях долгожителей. CGAS помогает запускать воспаление, когда ДНК обнаруживается в неправильном месте внутри клетки, например, при вирусных инфекциях или повреждении клеток. Исследователи полагают, что члены этих семей, вероятно, имеют только одну активную копию гена CGAS, что снижает воспалительную реакцию, но при этом сохраняет способность бороться с инфекциями и восстанавливать повреждения, способствуя защитным механизмам, обеспечивающим увеличение продолжительности здоровой жизни и выживаемости.
Ученые предупреждают, что необходимо провести еще много работы, прежде чем можно будет говорить о каких-либо последствиях для здоровья человека. Полное отключение пути CGAS может сделать людей более уязвимыми для инфекций и рака, в то время как чрезмерная активация может привести к хроническому воспалению и долгосрочному повреждению тканей. Чтобы лучше понять функцию мутации в живом организме, исследователи планируют ввести мутацию CGAS в рыбок киллифиш в Институте биологии старения Макса Планка в Германии. Киллифиш — самые короткоживущие позвоночные, их естественная продолжительность жизни составляет от трех до девяти месяцев, что позволит проверить, увеличивает ли мутация продолжительность жизни и влияет ли на здоровье тканей.
Профессор Александр Реймонд, председатель конференции, не участвовавший в исследовании, отметил, что эти результаты позволяют ученым сосредоточиться на факторах, связанных с долголетием, и указывают на ключевые элементы, которые могут продлить период здоровой жизни для всех людей.
