Reta ģenētiska slimība neapturēja Ilonu: meita staigā un kopā ar mammu veido pasaku grāmatu

Andželina desmit gadus dzīvoja neziņā par to, kāda diagnoze ir viņas meitai Ilonai. Tagad ģenētiskie testi beidzot devuši atbildi: Ilonai ir reta mutācija, kas izraisa neārstējamu ģenētisku slimību. Mamma un meita šo pieredzi pārvērsušas radošā darbā, un kopā viņas veido pasaku grāmatu.

Ārstu prognozes un diagnoze

Ilonas stāsts ir piemērs tam, cik ilgi var ilgt ceļš līdz precīzai diagnozei, ja slimība ir reta. Ārstu prognozes liecināja, ka meitene, iespējams, nekad nestaigās. Tomēr Ilona staigā.

Slimības cēloni palīdzēja atklāt jaunākās paaudzes ģenētiskie testi, kas ļauj atrast mutācijas cilvēka gēnos. Tieši tie parādīja retu mutāciju, kas ir slimības pamatā. Slimība ir neārstējama.

Sāpes un bēdas pārvērstas mākslā

Andželina un Ilona savas sāpes un bēdas pārvērš mākslā un kopīgi rada pasaku grāmatu. Viņas cer, ka šis darbs iedvesmos arī citus cilvēkus, kas saskaras ar līdzīgiem pārbaudījumiem.

Avotā nav precizēts, kā tieši saucas Ilonas diagnoze, kādā valstī ģimene dzīvo un kad grāmata tiks izdota.